인간 게놈의 약 45%를 차지하는 전위 요소(Transposable Elements, TE)는 흔히 ‘점핑 유전자’로 알려져 있다. 이 서열들은 수십만 년 전 고대 바이러스가 숙주의 DNA에 삽입된 흔적으로 여겨져 왔다. 그러나 최근 국제 연구진이 7월 18일자 과학의 발전(Science Advances)에 발표한 논문에서 이 전위 요소(TE)들이 단순한 ‘정크 DNA’가 아니라 유전자 발현을 조절하는 중요한 역할을 하는 ‘유전 스위치’라고 발표했다 

MER11 TE 계열의 숨겨진 규제 기능, 분류·기능 실험으로 밝혀져

연구팀은 전위 요소(TE)를 진화적 계통과 영장류 보존 정도를 기준으로 새롭게 분류하는 독창적 방법을 도입했다. 이를 통해 ‘MER11’이라는 전위 요소(TE)계열을 연대별로 MER11_G1에서 G4까지 4개의 하위 그룹으로 나눈 결과 가장 최근에 발생한 G4가 초기 줄기세포 및 신경전구세포에서 유전자 활성화를 강하게 유도하는 것으로 확인되었다.

실험적으로는 ‘lentiMPRA’ 방식인 수천 개의 전위 요소 서열을 동시에 실험 가능한 리포터 시스템 활용 분석을 통해 G4 그룹의 기능성을 직접 입증했다. G4는 발달 관련 결합 부위(transcription factor binding sites)를 갖추고 있어 초기 배아세포에서 유전자의 켜고 끄는 역할을 수행하는 ‘스위치’처럼 작동한다는 것이 연구의 핵심 발견이다. 

진화·질병·유전자 치료에까지 넓어지는 시사점

교토대 기능유전체학의 이노우에 후미타카 박사는 “우리의 게놈은 오래 전에 시퀀싱(sequencing)되었지만 해당 영역의 많은 기능은 여전히 미지의 영역으로 남아 있다”며, “이번 연구가 전위 요소(TE)의 진화적 중요성을 보여준다”고 말했다.

중국 과학원 상하이 면역 및 감염 연구소의 준첸(Xun Chen) 박사는  “전위 요소(TE)가 유전자 치료 분야에서 새로운 표적이 될 가능성과 함께  전위 요소(TE)가 인간 질병의 연관성을 해명하는 길을 열 수 있다”고 밀했다. 

UC 버클리의 린 허(Lin He) 박사 역시 “일부 고대 바이러스 조각은 우리 게놈의 일부가 되어 진화적 혁신의 원료가 될 수 있다”며, 전위 요소(TE)의 기능적 재활용(domestication) 가능성을 언급했다 .

우리를 인간으로 만드는 유전 스위치”

내인성 레트로바이러스(ERV)의 기능적 역할이 인간 초기 발달과 진화에 어떠한 영향을 미쳤는지를 밝히는 것이 앞으로 과학계의 최대 과제로 떠오르고 있다. 이번 연구는 단순한 유전적 잔재가 아닌 인간을 이루는 ‘정교한 조절 장치’로서  전위 요소(TE)의 역할을 새롭게 조명한 획기적인 전환점이 될 것으로 보인다.

참고자료

1. Kyoto University, Ancient viral DNA found to regulate human gene expression, News Medical Life Sciences, Jul 18, 2025

https://www.news-medical.net/news/20250718/Ancient-viral-DNA-found-to-regulate-human-gene-expression.aspx?utm_source=chatgpt.com

2. Chen, X., et al. (2025) A phylogenetic approach uncovers cryptic endogenous retrovirus subfamilies in the primate lineage. Science Advances. doi.org/10.1126/sciadv.ads9164.

3. Darren Orf, Scientists Found a Ghost Code Hidden in the Human Genome, Popular Mechanics, Jul 23, 2025

https://www.popularmechanics.com/science/health/a65478310/junk-dna-mer11/?utm_source=chatgpt.com

4.  Ben Turner, Ancient viruses embedded in our DNA help switch genes on and off, study finds, Live Science, August 2, 2025

https://www.livescience.com/health/genetics/ancient-viruses-embedded-in-our-dna-help-switch-genes-on-and-off-study-finds?utm_source=chatgpt.com

5. Eurek Alert, New study reveals hidden regulatory roles of “junk” DNA, Institute for the Advanced Study of Human Biology (ASHBi), Kyoto University, Science Advances, 18-Jul-2025

https://www.eurekalert.org/news-releases/1091012?utm_source=chatgpt.com

6. Taylor Nicioli, Ancient viral DNA may play a key role in early human development, new study suggests, CNN, Aug 9, 2025

https://www.kcra.com/article/ancient-viral-dna-jumping-genes-human-evolution/65643344?utm_source=chatgpt.com

이승은 / Lee Seung Eun / seungenlee0307@gmail.com

미국 Tulock Christian High School 재학 중이며, 미국 최대 청소년 리더십 단체 중 하나인 FFA(Future Farmers of America)에서 Tulock Christian High School의 FFA 부회장과 연합 FFA 리포터를 역임했다. 퍼블릭 스피킹 대회 및 다양한 리더십 경연대회에서 입상하였고 리더십 컨퍼런스에 학교 대표로 참석하여 글로벌 청소년 리더들과 활동하고 있다. 또한 비영리단체 Premmaa의 SNS 매니저로서 소셜미디어 콘텐츠 기획 및 운영을 통해 디지털 홍보 전략을 실현하며 사회적 메시지를 전달하고 있다. 이와 함께 ASB(Associated Student Body) 학생회 부회장으로 학교 내 리더십을 실천하며, 초등학교 치어리딩 코치로 봉사와 교육 활동도 병행하고 있다.

기후 변화와 생물 다양성 보존에 깊은 관심을 가지고 그린피스, 350.org, WWF 등 국제 환경 단체의 회원으로 활동하고 있으며, 습지의 중요성에 대한 인식을 바탕으로 람사르 협약 관련 학술발표 논문을 통해 환경 문제에 대한 지속적인 관심을 이어가고 있다. 현재 한국이에스지위원회 환경청소년위원회 위원장으로 활동 중이며, The Best ESG Award 청소년 프론티어상을 수상한 바 있다. 미국에서 기후 위기 환경캠페인 활동을 하고 있으며, 한국에서 탄소중립을 위한 친환경 퍼포먼스, 플라스틱 ZERO 친환경 퍼포먼스에도 참여하였다. ESG Korea News의 국제 학생기자로 코이오스의 뷰 Coios View) 기사와 이승은의 생명과학이라는 칼럼을 연재하고 있다.